与肌肉萎缩有关的基因

在一些肌肉萎缩症中,肌肉的退化是由于肌纤维膜(包裹肌肉纤维的薄膜)的结构稳定性出现了一个缺陷。现在,有证据表明,破坏膜修复机制也可引起肌肉萎缩。为蛋白Dysferlin编码的基因发生的突变引起2B-型四肢环箍肌肉萎缩,或称Miyoshi肌病。用老鼠所做的目标基因破坏试验(封面插页)表明,Dysferlin是骨骼肌肉中一个积极的膜修复过程的一个成分,这一过程的破坏产生肌肉萎缩症状。加强Dysferlin的表达可能是减轻肌肉萎缩严重程度的一种途径。




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