金力教授在复旦大学的演讲：写在基因中的历史
二、为什么可以借助遗传学
通过分析现代人群，可以把原来那些特征性的东西挖掘出来。所以，用遗传学去研究人类历史，很重要的一点就是去提取人群的特征，当然，这些特征最终是用遗传标记表现出来的。
人的细胞里面有细胞核，细胞核里面有23对染色体，把染色体拉长之后，就能看到DNA，它是一个双螺旋结构。而DNA上面有基因，基因能对蛋白质进行编码，表明蛋白质是怎么合成的，蛋白质合成之后就执行某种功能，这些功能的组合就是我们的生物体。整个生物学就这么简单。
我们仔细看一下DNA的双螺旋结构，有很多单位，这些单位叫做碱基对，碱基一共有四种，A、T、G、C。把DNA“缠绕”起来，压缩之后就成了染色体。在整个细胞中，除了一个细胞核，还有其他的东西，也就是细胞器，最重要的细胞器就是线粒体。线粒体的功能是什么呢？人做任何事情都需要能量，线粒体就是产生能量的地方，它自己也有DNA，叫线粒体DNA。所以，我们谈到基因组的时候，不仅是指核基因组，还包括线粒体DNA。而线粒体DNA对研究人类迁徙也是一个很好的工具。
在核基因组里面有30亿个碱基，包装成23对染色体，所以一个人有46条染色体。因为每一对染色体都有两套，一套来自父亲，一套来自母亲，所以染色体有一个重组的问题，父本和母本的染色体相同位置会发生交换而把遗传特征重新组合。但是在基因组里还有不重组的部分。有一种Y染色体，跟其他染色体不一样，Y染色体不会重组。Y染色体最大的特点是只有男性有，即只有父亲能给下一代儿子，再由儿子传给下一代儿子。至于线粒体DNA，到下一代的时候，父亲的线粒体DNA就没有贡献了，下一代儿子或者女儿只接受母亲的线粒体DNA，所以，尽管男性有线粒体DNA，但只是从母亲那里拿来用一用，然后不往下传。故而线粒体DNA只是母系遗传。
分别研究Y染色体和线粒体DNA，我们可以推测人类的父系历史和母系历史。但是这个DNA序列不安分，它会发生突变。DNA是ATGC四种碱基组成的序列。有时原来的G会变成T，这是一个随机现象，主要因为在DNA复制的时候，自然会发生错误。很多人以为在生物进化中，很多东西是很完美的，其实不然。正是这种复制错误，使得我们在不断进化中会产生新东西。原来的G突变成T，这种突变在不断进行中。当然，有些突变不好，比如体细胞突变会让人得癌症，癌症的主要原因就是在某些关键的地方，基因组发生了突变。突变以后就出现了一件事，你突变之后，别人跟你没关系，他不突变，这造成什么结果？就是人跟人的基因组不一样了。人跟人的差异，或者说人群跟人群的差异，正好可以被我们拿来作为一个标记，让我们去研究人类。这个概念很重要，它就是遗传标记。
如果在人群当中任意拿来两个人的基因组，这两个基因组的差别是多少？平均是千分之一。人有30亿个基因组，任意拿两个基因组过来，平均有300万个不同碱基。所以，如果我们能在整个基因组的水平上进行分析，就会知道，人与人的差别是非常大的，几乎没有一个人是相同的。正因为这种差别，可以让我们回过头来，去分析这种差别的历史。比方说，我们最早的祖先是一个基因组，突变以后发生分化，形成了不同版本；然后再进一步积累突变后又进一步分化；到现在，可以看到各种各样不同版本。这些突变发生在不同位置上，把这一个一个突变点串起来看，就形成个人的特征，成组的突变特征叫做单倍型。
从全世界单倍型的分布，可以看到全世界人的单倍型确实不一样。既然不一样，就可以拿来分析。这里，我强调的是人群间的关系。人的基因不一样，有些会表现在形态上：比如，有些人的耳垂要长一些；有些人的手指能够弯过来；还有，人的精神状态，容不容易得精神病，到了高原需不需要氧气瓶等等，这些都跟基因有关。
我们之所以能做遗传学分析，还有一点很重要。尽管人身上有很多细胞，但是，每个细胞里的基因组都一模一样。所以，我们并不需要去分析身体各部位来了解你的基因组，我们只要抽一些血，或者搜集一下口腔脱落细胞，或者随着技术越来越先进，只要拔一根头发。这些东西搜集后，指向的都是一个人，他或她跟其他人都不一样。
通过分析现代人群，可以把原来那些特征性的东西挖掘出来。所以，用遗传学去研究人类历史，很重要的一点就是去提取人群的特征，当然，这些特征最终是用遗传标记表现出来的。
如何提取人群特征。举个例子，你到了黄海，黄海海纳百川，它的水一部分来自黄河，一部分来自长江。你到黄海搜集一小瓶水，如何告诉人们里面有多少水从黄河流过来，有多少水从长江流过来？要知道，这瓶水就相当于现代人的基因组，它是混合的。有人说，这个很简单，买一缸红墨水，一缸蓝墨水，到黄河源头把红墨水倒进去，到长江源头把蓝墨水倒进去。过段时间，到黄河取一份水样，如果红墨水的分子有特征，蓝墨水也有特征，那么只要看一下红墨水的分子占多少，蓝墨水的分子占多少，就知道了。这有很重要的道理，因为我们有了特征性的标记在那里。在人群中如何做呢？那就是把不同人群的源流用遗传标记涂成颜色。所以我说，这个世界应该是一个色彩斑斓的地图。
